Генетические заболевания волос: обзор
Обзор
. 9(3) сентября 2019 г.: 421-448.
doi: 10.1007/s13555-019-0313-2.
Epub 2019 22 июля.
Ажар Ахмед
1
2
, Хинд Альмоханна
3
, Джейкоб Григгс
4
, Антонелла Тости
4
Принадлежности
- 1 Отделение дерматологии, Больница им. короля Фахда, Медина, Саудовская Аравия. [email protected].
- 2 Отделение дерматологии и кожной хирургии, Медицинская школа Миллера Университета Майами, Больница Университета Майами, Майами, Флорида, США. [email protected].
- 3 Отделение дерматологии и дерматологической хирургии, Военный медицинский городок принца Султана, Эр-Рияд, Саудовская Аравия.
- 4 Отделение дерматологии и кожной хирургии, Медицинская школа Миллера Университета Майами, Больница Университета Майами, Майами, Флорида, США.
PMID:
31332722
PMCID:
PMC6704196
DOI:
10.1007/с13555-019-0313-2
Бесплатная статья ЧВК
Обзор
Azhar Ahmed et al.
Дерматол Тер (Хайдельб).
2019 Сентябрь
Бесплатная статья ЧВК
. 9(3) сентября 2019 г.: 421-448.
дои: 10.1007/s13555-019-0313-2.
Epub 2019 22 июля.
Авторы
Ажар Ахмед
1
2
, Хинд Альмоханна
3
, Джейкоб Григгс
4
, Антонелла Тости
4
Принадлежности
- 1 Отделение дерматологии, Больница им. короля Фахада, Медина, Саудовская Аравия. dr_azhar_23@hotmail. com.
- 2 Отделение дерматологии и кожной хирургии, Медицинская школа Миллера Университета Майами, Больница Университета Майами, Майами, Флорида, США. [email protected].
- 3 Отделение дерматологии и дерматологической хирургии, Военный медицинский городок принца Султана, Эр-Рияд, Саудовская Аравия.
- 4 Отделение дерматологии и кожной хирургии, Медицинская школа Миллера Университета Майами, Больница Университета Майами, Майами, Флорида, США.
PMID:
31332722
PMCID:
PMC6704196
DOI:
10. 1007/с13555-019-0313-2
Абстрактный
Выпадение волос в раннем детстве представляет собой широкий дифференциальный диагноз, который может стать диагностической и терапевтической задачей для врача. Важно учитывать диагноз генетического заболевания волос. Генетические заболевания волос представляют собой большую группу наследственных заболеваний, многие из которых встречаются редко. Генетические аномалии волос у детей могут быть изолированным явлением или частью генетических синдромов. Изменения волос могут быть важным признаком или даже начальным проявлением синдрома, дающего ключ к постановке диагноза, такого как синдром Нетертона и трихотиодистрофия. Подробный анамнез, включая семейный анамнез и физическое обследование волос и других эктодермальных структур, таких как ногти, потовые железы и сальные железы, с использованием дерматоскопических устройств и биопсии — все это дает важные подсказки для постановки правильного диагноза. Понимание патофизиологии генетических дефектов волос позволит лучше понять их лечение и прогноз. Например, у пациентов с изолированным дефектом волос основная проблема носит эстетический характер. Напротив, когда дефект волос связан с синдромом, прогноз будет зависеть в основном от ассоциированного состояния. Лечение многих генетических заболеваний волос направлено на устранение основной причины и минимизацию травмы волос.
Ключевые слова:
алопеция; Дети; Эктодермальные дисплазии; Генетические заболевания волос; Выпадение волос; Заболевания волосяного стержня; Гипотрихоз.
Цифры
Рис. 1
Аутосомно-рецессивный шерстяной покров/гипотрихоз. Примечание…
Рис. 1
Аутосомно-рецессивный шерстяной покров/гипотрихоз. Обратите внимание на редкие светлые завитые волосы
.
Рисунок 1
Аутосомно-рецессивный шерстяной покров/гипотрихоз. Обратите внимание на редкие светлые завитые волосы
.
Рис. 2
Инвагинация трихорексиса под микроскопом. Инвагинация…
Рис. 2
Инвагинация трихорексиса под микроскопом. Инвагинация дистальной части стержня волоса…
Рис. 2
Инвагинация Trichorrhexis под микроскопом. Инвагинация дистальной части стержня волоса в его проксимальную часть с образованием шара в чашевидной форме
Рис. 3
Трихоскопическая находка при инвагинации трихорексиса…
Рис. 3
Трихоскопическая находка при трихорексисе инвагината. Обратите внимание на инвагинацию дистальной части…
Рис. 3
Трихоскопическая находка при инвагинации трихорексиса. Обратите внимание на впячивание дистальной части стержня в его проксимальную часть, образуя шар в виде чашечки (черная стрелка). Проксимальный чашевидный конец также виден после перелома дистального конца (признак ти для гольфа) (красная стрелка)
Рис. 4
Клиническая картина монилетрикса. Алопеция…
Рис. 4
Клиническая картина монилетрикса. Алопеция более выражена в затылочной области, чем…
Рис. 4
Клиническая картина монилетрикса. Алопеция более выражена в затылочной области, где также присутствуют кератотические фолликулярные папулы
Рис. 5
Трихоскопическая находка в монилетриксе. Типичный…
Рис. 5
Трихоскопическая находка в монилетриксе. Типичный бисерный или монолитный вид волос
Рис. 5
Трихоскопическая находка в монилетриксе. Типичный бисерный или монолитный вид волос
Рис. 6
Трихоскопический признак пилей торти. …
Рис. 6
Трихоскопическая характеристика пилей торти. Обратите внимание на приплюснутый стержень волоса, который закручивается…
Рис. 6
Трихоскопическая характеристика пилей торти. Обратите внимание на уплощенный стержень волоса, который закручивается вокруг собственной оси 9.0003
Рис. 7
Трихоскопический признак кольцевидных пилей…
Рис. 7
Трихоскопический признак кольцевидных волосков с яркой полосой вдоль стержня волоса
Рис. 7
Трихоскопический признак кольцевидных волосков с яркой полосой вдоль стержня волоса
Рис. 8
Гипогидротическая эктодермальная дисплазия. Волосы головы…
Рис. 8
Гипогидротическая эктодермальная дисплазия. Волосы на голове тонкие, редкие, медленно растущие и слабо пигментированные. Примечание…
Рис. 8
Гипогидротическая эктодермальная дисплазия. Волосы на голове тонкие, редкие, медленно растущие и слабо пигментированные. Обратите внимание на плоскую переносицу
Рис. 9
Клиническая картина синдрома AEC…
Рис. 9
Клиническая картина синдрома AEC с эрозиями кожи головы, приводящими к рубцовой алопеции и…
Рис. 9
Клиническая картина синдрома AEC с эрозиями скальпа, ведущими к рубцовой алопеции и гипотрихозу
См. это изображение и информацию об авторских правах в PMC
Похожие статьи
Аномалии волосяного стержня — ключи к диагностике и лечению.
Itin PH, Fistarol SK.
Itin PH, et al.
Дерматология. 2005;211(1):63-71. дои: 10.1159/000085582.
Дерматология. 2005.PMID: 15983439
Обзор.
Диффузная ладонно-подошвенная кератодермия, ониходистрофия, универсальный гипотрихоз и кисты.
Ариф Т., Амин С.С., Адиль М., Мохташим М.
Ариф Т. и др.
Акта Дерматовенерол Хорват. 2017 июль; 25(2):161-163.
Акта Дерматовенерол Хорват. 2017.PMID: 28871934
Трихотиодистрофия: обзор синдромов ломкости волос с дефицитом серы и связи с эктодермальными дисплазиями.
Itin PH, Pittelkow MR.
Itin PH, et al.
J Am Acad Дерматол. 1990 г., май; 22 (5 ч. 1): 705–717. doi: 10.1016/0190-9622(90)70096-з.
J Am Acad Дерматол. 1990.PMID: 2189905
Обзор.
Трихотилломания: странная причина выпадения волос у 11-летней девочки.
Зимова Ю., Зимова П.
Зимова Дж. и др.
Акта Дерматовенерол Хорват. 2016 июнь; 24 (2): 150-3.
Акта Дерматовенерол Хорват. 2016.PMID: 27477178
Трихотиодистрофия: прогрессирующие проявления.
Фулк П., Джамбоу О., Дэвид А., Сарасин А., Сталдер Дж. Ф.
Фоулк П. и др.
Энн Дерматол Венерол. 1999 г., октябрь; 126 (10): 703-7.
Энн Дерматол Венерол. 1999.PMID: 10604009
Французский.
Посмотреть все похожие статьи
Цитируется
Новая гомозиготная мутация в гене LSS , возможно, вызывает простой гипотрихоз у двух братьев и сестер тибетской семьи из западной провинции Сычуань в Китае.
Чжао Б., Тан И, Чен В, Ван Х, Ян Дж, Чен С.
Чжао Б. и др.
Фронт Физиол. 2023 6 января; 13:992190. doi: 10.3389/fphys.2022.992190. Электронная коллекция 2022.
Фронт Физиол. 2023.PMID: 36685177
Бесплатная статья ЧВК.Глюкокортикоидные сигнальные и регуляторные Т-клетки взаимодействуют для поддержания ниши стволовых клеток волосяного фолликула.
Liu Z, Hu X, Liang Y, Yu J, Li H, Shokhirev MN, Zheng Y.
Лю Зи и др.
Нат Иммунол. 2022 июль; 23 (7): 1086-1097. doi: 10.1038/s41590-022-01244-9. Epub 2022 23 июня.
Нат Иммунол. 2022.PMID: 35739197
Бесплатная статья ЧВК.Идентификация ключевых генов, связанных с различными типами волос у кашемировых коз Внутренней Монголии.
Гун Г, Фан И, Ли В, Янь Х, Янь Х, Чжан Л, Ван Н, Чен О, Чжан И, Ван Р, Лю З, Цзян В, Ли Дж, Ван З, Ур Q, Су Р.
Гонг Г и др.
Животные (Базель). 2022 4 июня; 12 (11): 1456. дои: 10.3390/ани12111456.
Животные (Базель). 2022.PMID: 35681921
Бесплатная статья ЧВК.Независимые варианты сдвига рамки DSG4 у кошек с дистрофией волосяного стержня.
Кинер С., Ростахер А., Рюфенахт С., Джаганнатан В. , Сандберг Дж. П., Велле М., Либ Т.
Кинер С. и соавт.
Мол Генет Геномикс. 2022 янв; 297(1):147-154. doi: 10.1007/s00438-021-01842-6. Epub 2021 8 декабря.
Мол Генет Геномикс. 2022.PMID: 34878611
Бесплатная статья ЧВК.Бессмысленный вариант в Hephaestin Like 1 ( HEPHL1 ) отвечает за врожденный гипотрихоз у крупного рогатого скота Галлоуэй с поясом.
Kuca T, Marron BM, Jacinto JGP, Paris JM, Gerspach C, Beever JE, Drögemüller C.
Кука Т. и др.
Гены (Базель). 2021 26 апреля; 12 (5): 643. doi: 10.3390/genes12050643.
Гены (Базель). 2021.PMID: 33926013
Бесплатная статья ЧВК.
Просмотреть все статьи «Цитируется по»
Рекомендации
Cui CY, Schlessinger D. Передача сигналов EDA и развитие придатков кожи. Клеточный цикл. 2006;5(21):2477–2483.
—
ЧВК
—
пабмед
Базель-Ванагайте Л., Пасманик-Чор М., Лурье Р., Ехескель А., Кьяер К.В. Синдромы, связанные с CDh4: отчет о новой мутации и обзор корреляций генотип-фенотип. Мол синдром. 2010;1(5):223–230.
—
ЧВК
—
пабмед
Дюверже О, Морассо М. И. Расти или не расти: морфогенез волос и генетические нарушения волос человека. Semin Cell Dev Biol. 2014;25–26:22–33.
—
ЧВК
—
пабмед
Пастернак С.М., Рефке М., Пакния Э. и соавт. Мутации в SNRPE, кодирующем основной белок сплайсосомы, вызывают аутосомно-доминантный простой гипотрихоз. Am J Hum Genet. 2013;92(1):81–87.
—
ЧВК
—
пабмед
Сюй С. , Чжан Л., Чен Н. и др. Новый локус наследственного простого гипотрихоза картируется на хромосоме 13q12.12 приблизительно 12,3 в китайской семье. Джей Кутан Патол. 2010;37(7):758–763.
—
пабмед
Типы публикаций
Наследственное выпадение волос | Health Navigator NZ
Существуют различные виды и причины выпадения волос (алопеция). Наследственное выпадение волос передается по наследству и является обычным и нормальным явлением.
Эта страница посвящена нормальной наследственной потере волос. Читайте о временном или ненормальном выпадении волос.
На этой странице вы можете найти следующую информацию:
- Каковы причины наследственного выпадения волос?
- Каковы симптомы наследственного выпадения волос?
- Как диагностируется наследственное выпадение волос?
- Как лечить наследственное выпадение волос?
- Как предотвратить наследственное выпадение волос?
- Какая поддержка доступна при наследственном выпадении волос?
Ключевые моменты нормального выпадения волос
- Наследственное выпадение волос означает выпадение волос, передающееся по наследству. Чаще всего встречается у мужчин, но также и у женщин.
- Наследственное выпадение волос больше всего влияет на кожу головы, но также может возникать и на других частях тела.
- Обратитесь к врачу, если вы страдаете внезапным выпадением волос, у вас аутоиммунное заболевание, вы проходили химиотерапию или выпадение волос не может быть объяснено наследственными факторами.
- Наследственное выпадение волос неизлечимо, но лечение может помочь замедлить или остановить выпадение волос.
- Наследственная потеря волос безвредна. Тем не менее, это может быть неприятно. Помощь и поддержка доступны для вас.
Изображение предоставлено: Canva
Каковы причины наследственного выпадения волос?
Цикл роста и покоя волос
Как и ваша кожа и ногти, ваши волосы проходят через точно настроенный цикл роста и отдыха. Выпадение волос может произойти в любой момент цикла.
Цикл роста волос состоит из 3 фаз:
- На первом этапе волосы на голове постоянно растут. Это называется фазой анагена. На этом этапе ваши волосы растут примерно на 1–2 см в месяц. Около 90% ваших волос находятся на этой стадии в любой момент времени. Он длится от 2 до 5 лет.
- Вторая стадия называется фазой катагена, когда рост прекращается. Около 1–3% волос на голове находятся в этой фазе в любой момент времени. Он длится 2–3 недели.
- Третья стадия называется фазой телогена. Это фаза покоя, которая длится от 1 до 4 месяцев. Около 10% ваших волос на голове находятся в этой фазе в любой момент времени.
В конце стадии покоя волосы проходят фазу выпадения, что обычно приводит к росту новых волос. Когда волосы выпадают, они заменяются новыми волосами из того же волосяного фолликула, расположенного прямо под поверхностью кожи.
Наследственное выпадение волос у мужчин и женщин обусловлено генетическими или гормональными факторами. Ее также называют андрогенной алопецией, потому что на нее влияют гормоны, называемые андрогенами. Они есть и у мужчин, и у женщин, но в разном количестве.
Риск наследственного выпадения волос увеличивается, если у вас есть родственники, у которых выпадали волосы. Ваш генетический план выпадения волос повлияет на такие вещи, как:
- в каком возрасте начинается выпадение волос
- как быстро ты теряешь волосы
- характер и степень выпадения волос/облысения.
Наследственная потеря волос у мужчин
Наследственное выпадение волос у мужчин также известно как облысение по мужскому типу. Это чаще встречается с возрастом. Заболевание поражает разные группы населения с разной скоростью и является причиной 99% выпадения волос у мужчин. Он поражает половину мужского населения в возрасте до 50 лет.
Выпадение волос начинается у мужчин примерно в возрасте 30 лет, но может произойти в любом возрасте после полового созревания. Насколько быстро или медленно развивается облысение, а также характер выпадения волос, по-видимому, определяются генами, которые вы унаследовали от своих родителей.
Ваши гены влияют на то, насколько чувствительна кожа головы к гормону под названием дигидротестостерон (ДГТ), который сокращает фазу роста ваших волос. Ваши волосяные фолликулы также становятся меньше в ответ на ДГТ, и впоследствии вы производите меньше и более тонкие волосы.
Женское наследственное облысение
Женское наследственное выпадение волос известно как облысение по женскому типу. Его причина не совсем понятна. Он может поражать женщин в любом возрасте, но чаще возникает после менопаузы. Обычно это начинается примерно в возрасте 30 лет, становится заметным примерно в возрасте 40 лет и более заметным после менопаузы. К 50 годам не менее четверти женщин испытывают некоторую степень истончения волос.
Также считается, что наследственное выпадение волос у женщин зависит от генетики и андрогенных гормонов, хотя эта связь не так сильна, как в случае наследственного выпадения волос у мужчин.
При наследственном облысении у женщин образуются более тонкие и менее окрашенные волосы, а волосы в фазе покоя (телоген) выпадают легче.
Другие формы выпадения волос
Выпадение волос, не являющееся наследственным, считается ненормальным. Это может быть вызвано:
- беременность
- гормональные или другие лекарства
- острый дефицит питательных веществ
- химиотерапия
- аутоиммунные заболевания
- пониженная или сверхактивная щитовидная железа
- Травма кожи головы, включая реакцию на средства по уходу за волосами и методы ухода за волосами
- стресс
- состояние, сопровождающееся выдергиванием волос (трихотилломания).
Узнайте больше о ненормальном выпадении волос.
Каковы симптомы наследственного выпадения волос?
Характер выпадения волос при наследственном выпадении волос у мужчин отличается от такового при наследственном облысении у женщин.
Облысение по мужскому типу
У мужчин облысение обычно начинается с прогрессирующего истончения линии роста волос (залысины), за которым следует появление истончения или проплешины на макушке головы.
Выпадение волос по женскому типу
У женщин с наследственным облысением редко появляются залысины. Вместо этого вы испытываете общее истончение их волос, особенно на макушке или макушке, при сохранении лобной линии роста волос.
Обратитесь к своему терапевту или обратитесь за медицинской помощью, если: |
|
Как диагностируется наследственное выпадение волос?
Ваш врач задаст вам вопросы о вашем выпадении волос, в том числе о характере выпадения волос и наличии у вас каких-либо других заболеваний. Ваш врач также осмотрит ваши волосы. Для диагностики наследственного выпадения волос анализы не нужны, но можно провести анализы крови, чтобы исключить другие состояния, которые могут вызывать выпадение волос.
Как лечить наследственное выпадение волос?
Медленное выпадение волос является нормальной частью процесса старения для большинства мужчин и некоторых женщин. Лечение обычно не требуется. Однако выпадение волос, которое происходит быстро или в раннем возрасте, может причинять беспокойство. Если вы хотите замедлить или остановить прогрессирование выпадения волос, существуют доступные методы лечения.
Средства от выпадения волос включают:
- лекарственные средства, как местные, так и пероральные
- парики, шиньоны или пересадка волос.
Выпадение волос, вызванное временной ситуацией, например, болезнью, приемом лекарств, стрессом или нехваткой железа, прекратится после устранения причины. Узнайте больше о ненормальном выпадении волос.
Лекарства от наследственного выпадения волос
Финастерид и миноксидил являются основными лекарствами, доступными в настоящее время для лечения выпадения волос. Однако в Новой Зеландии они не субсидируются, поэтому за них нужно платить самостоятельно.
Лекарства, используемые для лечения выпадения волос, дают разные результаты для разных людей. Также невозможно предсказать, кому может помочь лечение, а кому нет.
Финастерид
Это лекарство от наследственного выпадения волос у мужчин, отпускаемое только по рецепту. Он доступен в виде планшета. Он работает, блокируя превращение тестостерона в дигидротестостерон. В этом случае волосяные фолликулы не подвергаются воздействию этого гормона и не сокращаются. После начала лечения необходимо продолжать не менее 6 месяцев. В случае успеха лечение продолжают для поддержания эффекта.
Поговорите со своим врачом, чтобы узнать, подходит ли вам финастерид. Женщинам не следует принимать финастерид для лечения выпадения волос.
Парикмахерские могут выписать рецепты как на местное, так и на пероральное лечение. Узнайте больше о финастериде.
Лосьон с миноксидилом для местного применения
Миноксидил — это средство для растирания, которое можно купить в местной аптеке. Его могут использовать как мужчины, так и женщины. Его необходимо наносить два раза в день на сухую кожу головы. Миноксидил более эффективен на ранних стадиях выпадения волос. После начала лечения необходимо продолжать не менее 6 месяцев. В случае успеха лечение продолжают для поддержания эффекта. Иногда таблетки миноксидила с низкой дозой также могут быть назначены при выпадении волос.
Поговорите со своим врачом, чтобы узнать, подходит ли вам миноксидил.
Пищевые добавки
Поликлиники часто рекомендуют различные добавки. Тем не менее, единственное полезное исследование добавки с участием экстракта пальмы сереноа, и результаты были неубедительны.
Если вы хотите попробовать пищевые добавки, наиболее вероятно, что вам помогут витамины А и С, биотин, цинк и железо.
Парики, накладки или пересадка волос
Косметические средства, такие как лаки для волос или средства для окрашивания волос, парики и накладки для волос, могут быть эффективными средствами для маскировки участков с истонченными волосами. Трансплантация волос стала более популярной, но эта процедура подходит не всем и стоит дорого. Поговорите со своим врачом, чтобы узнать, подходят ли вам эти методы лечения.
Министерство здравоохранения также предоставляет субсидию на приобретение париков и шиньонов. Узнайте больше о субсидии на парики и накладки, чтобы узнать, имеете ли вы право на эту субсидию.
Как предотвратить наследственное выпадение волос?
Наследственное выпадение волос является частью вашей генетической программы. Хотя вы ничего не можете сделать, чтобы изменить свои гены, есть несколько вещей, которые вы можете сделать, чтобы ваши волосы дольше оставались здоровыми и сильными.
Диетический белок важен
Волосы состоят из формы белка (кератина), того же белка, который содержится в ногтях рук и ног. Есть также ряд других химических веществ, таких как кальций, медь, цинк и железо, а также небольшое количество жира в волосах.
Каждый человек, независимо от возраста, должен потреблять достаточное количество белка для поддержания нормального роста волос. Белок содержится в мясе, курице, рыбе, яйцах, некоторых сортах сыра, сушеных бобах, тофу, злаках и орехах.
Будьте осторожны со своими волосами
- Избегайте тугих причесок, таких как косы, пучки или конский хвост.
- Не скручивайте, не трите и не дергайте волосы.
- Избегайте сильно ароматизированных лосьонов для волос.
- Избегайте чрезмерной термообработки.
- Избегайте длительного пребывания на солнце.
Какая помощь предоставляется при наследственном выпадении волос?
Наследственное выпадение волос является нормальной частью процесса старения. Однако, когда облысение происходит внезапно или в раннем возрасте, это может вызывать тревогу. Выпадение волос особенно огорчает женщин. Может помочь общение с другими людьми, которые столкнулись с выпадением волос. Если вам нужно с кем-то поговорить, спросите своего врача о сеансах консультирования, доступных в вашем районе, или о направлении к консультанту.
Ниже приведены также некоторые группы поддержки, которые могут оказаться полезными.
NZ Alopecia Группа поддержки Facebook
Веб-сайт NZ Alopecia Информация от новозеландцев, страдающих алопецией. Ссылки на группы поддержки, личный опыт и информацию о субсидиях на парики.
Субсидии на парики и шиньоны Информация Министерства здравоохранения о субсидиях на парики и шиньоны для людей, которые страдают от серьезного выпадения волос из-за состояния здоровья или некоторых видов лечения рака.
Узнать больше
По следующим ссылкам можно получить дополнительную информацию о наследственном выпадении волос. Имейте в виду, что на веб-сайтах из других стран может быть информация, которая отличается от рекомендаций Новой Зеландии.
Выпадение волос DermNet NZ
Выпадение волос (алопеция) HealthInfo Canterbury, NZ
Выпадение волос по мужскому типу DermNet NZ
Выпадение волос по женскому типу DermNet NZ
Субсидии на парики и шиньоны Министерство здравоохранения Новой Зеландии
Выпадение волос NHS, UK
Ссылки
- Информация для пациентов с алопецией, Великобритания
- Выпадение волос NHS, Великобритания
- Выпадение волос по мужскому типу DermNet NZ
- Выпадение волос по женскому типу DermNet NZ
Отзыв от
После 45 лет работы врачом общей практики и 8 лет работы в качестве экзаменатора и эксперта по оценке практики д-р Брайан Фрост получил диплом редактора и начал новую карьеру. Он также имеет диплом в области управления здравоохранением с отличием в области управления, а также заполнил документ по праву в области здравоохранения. |